Oral manifestations of histiocytosis of langerhans cells: a pediatric case involving mandible bone / Manifestaciones orales de histiocitosis de células de Langerhans: un caso pediátrico relacionado con el hueso mandibular

Abstract Langerhans cells histiocytosis is a rare disease characterized by monoclonal proliferation and migration of special dendritic cells in a variety of organs, most commonly appears eosinophilic granuloma localized, often solitary, and bone lesions that occurs predominantly in pediatric patients. Although is most prevalent in children under the age of 15, this disorder presents in all ages and occurs at a rate of 2 to 5 cases per million per year. LCH is a complex entity; the clinic manifestations can mimic other common conditions and therefore a comprehensive evaluation is indicated. Since oral manifestations are frequent, the early diagnose of this pathology could be detected by dental professionals. The aim of this case report is to describe a case of LCH who initially was misdiagnosed and treated for a dental infection. This disease requires accurate histopathological diagnosis and timely treatment; hence it is necessary to raise awareness among dentists to avoid misdiagnose of oral manifestations of LCH.

Resumen La histiocitosis de las células de Langerhans es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por la proliferación monoclonal y la migración de células dendríticas especiales en una variedad de órganos; lo más común es que aparezca un granuloma eosinofílico localizado, a menudo solitario, así como lesiones óseas que se producen predominantemente en pacientes pediátricos. Aunque es más frecuente en los niños menores de 15 años, este trastorno se presenta en todas las edades y se produce a una tasa de 2 a 5 casos por millón al año. La HCL es una entidad compleja; las manifestaciones clínicas pueden imitar otras afecciones comunes y, por lo tanto, se indica una evaluación exhaustiva. Dado que las manifestaciones orales son frecuentes, el diagnóstico precoz de esta patología podría ser detectado por los profesionales de la odontología. El objetivo de este reporte de caso es describir un caso de HCL que inicialmente fue mal diagnosticado y tratado por una infección dental. Esta enfermedad requiere un diagnóstico histopatológico preciso y un tratamiento oportuno; por lo tanto, es necesario sensibilizar a los dentistas para evitar un diagnóstico erróneo de las manifestaciones orales de la HCL.

Histiocitosis de células de Langerhans con compromiso vertebral / Langerhans cell histiocytosis with vertebral involvement

Resumen: Introducción: La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es un trastorno histiocítico raro y su incidencia exacta se mantiene desconocida; se ha diagnosticado en todos los grupos de edad, pero es más común en los primeros 3 años de vida. Se caracteriza por lesiones únicas o múltiples de tipo osteolítico causadas por proliferación clonal de células histológicamente similares a las células de Langerhans; su presentación clínica es heterogénea. Caso clínico: Presentamos el caso de una paciente de sexo femenino de 7 años, con dificultad para la marcha y debilidad progresiva en los miembros inferiores de 5 días de evolución. A la exploración física presenta hallazgos concordantes con síndrome piramidal e hipoes­ tesias de miembros inferiores. Se realizó resonancia magnética (RM) de columna y tomografía computarizada de cráneo simple, que descartó patología intracraneal . En la RM de columna se detectó vertebra plana con extensión epidural y para­ vertebral, por lo que se inició manejo con esteroides y se indicó descompresión quirúrgica. Se realizó resección parcial y biopsia de la lesión. Debido a los hallazgos histológicos y la presencia de marcadores positivos para CD1a y CD207, se confirmó el diagnóstico de HCL. Conclusiones: La HCL es una enfermedad poco frecuente y de difícil diagnóstico por su presentación heterogénea. El granuloma eosinofílico y la vértebra plana como hallazgos imagenológicos pueden orientar el diagnóstico, aunque siempre se debe confirmar histológicamente.

Abstract: Background: Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a rare disease, more common in the first three years of lite. lt is characterized by single ar multiple osteolytic lesions due to clonal proliferation of cells histologically similar to Langerhans cells; its clínical presentation is heterogeneous. Case report: 7-year-old female patient with 5 days of progressive lower extremity weakness and difficulty to walk. Physical exam findings were consistent with pyramidal syndrome and lower extremities hypoesthesia. Magnetic resonance imaging (MRI) of spine and cranial computed tomography (CT) were performed. lntracranial pathology was ruled out. The MRI findings showed vertebra plana with epidural and paravertebral involvement, so treatment with steroids and surgical decompression initiated. Partíal resection and biopsy of the lesion was performed. Due to histological findings and positive CD1a and CD207 markers, diagnosis of LCH was confirmed. Conclusions: LCH is an uncommon disease with a challenging diagnosis due to its heterogeneous clinical presentation. Eosinophilic granuloma and vertebra plana as imaging findings may guide the diagnosis. However, it should always be confirmed with histological evidence.

Histiocitosis de células de Langerhans con compromiso esternal aislado: Caso clínico / Langerhans cell histiocytosis with isolated sternum involvement: A clinical case

La histiocitosis de células de Langerhans es una entidad poco frecuente, que se caracteriza por la proliferación clonal de células dendríticas con amplia variabilidad clínica. En algunos casos, la enfermedad tiene afectación multisistémica con compromiso de vida y, en otros casos, de compromiso exclusivamente óseo, en los que la sobrevida es del 100%. Se presenta a una niña de 8 años que consultó al Servicio de Urgencias por dolor esternal de 4 días de evolución. Mediante estudios de imágenes, se observó una imagen lítica en el esternón. Se decidió la internación para el manejo del dolor y estudio. Se realizó una punción-aspiración con aguja fina, cuya inmunohistoquímica fue positiva para el marcador CD1a, que confirmó el diagnóstico de histiocitosis. La paciente recibió 40 mg/día de metilprednisolona, con buena evolución. Se decide exponer este caso por ser una forma de presentación atípica de una enfermedad poco prevalente, pero cuyo motivo de consulta amerita la sospecha diagnóstica.

The Langerhans Cell Histiocytosis (LCH) is a rare condition, characterized by the proliferation of dendritic cells. Its clinical presentation is variable and ranges from an isolated skin or bone disease, mainly the skull, to a life-threatening multisystemic disease. This case is about a healthy 8-year-old girl with a history of four days of severe sternum pain and no other symptomatology. At the initial evaluation at the emergency department a chest X-ray (Figure 1) and thoracic computed tomography scan with 3-D reconstruction were performed and they showed the sternal osteolytic lesion (Figure 2). She was admitted to the hospital for further evaluation. The immunohistochemistry evaluation of the fine needle aspiration sample was positive for CD1a, confirming the diagnosis of histiocytosis. The patient received methylprednisolone 40 mg/day with clinical improvement.

Perianal Langerhans cell histiocytosis: a rare presentation in an adult male

Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a rare disease characterized by a proliferation of cells that show immunophenotypic and ultrastructural similarities with antigen-presenting Langerhans cells of mucosal sites and skin. LCH in adults is rare, and there are still many undiagnosed/misdiagnosed patients. We describe LCH involvement of the perianal region of a 33-year-old male with a previous history of diabetes insipidus. The differential diagnosis and all the reported cases of LCH of the perianal skin involvement since its description in 1984 till 2016 are discussed. LCH should be considered in the differential diagnosis of perianal ulceration, especially in young patients where topical drug treatment has failed. The history of previous central diabetes insipidus of unknown etiology demands imaging studies in order to rule out central involvement of the disease.

Langerhans' cell histiocytosis diagnosed due to dermatological perianal lesion / Histiocitose de células de Langerhans diagnosticada por lesão perianal dermatológica

Abstract Langerhans' cell histiocytosis is a rare disease characterized by proliferation of Langerhans cells in the body. It affects mainly males, predominantly in childhood. Ulcerated plaques are one of the cutaneous forms of presentation. Diagnostic confirmation is done through immunohistochemistry. As therapeutic options, topical corticosteroids and chemotherapy are good choices. The case is reported of a male patient, aged 14, with perianal ulceration. He consulted a coloproctologist, who performed a biopsy of the region and started local triamcinolone applications. Immunohistochemistry diagnosed Langerhans' cells histiocytosis. Further investigation revealed diabetes insipidus, osteolytic lesions in the skull and lower limbs, enlarged liver, and encephalic alterations. Chemotherapy was started with Vinblastine, with significant improvement of the lesions.

Resumo A histiocitose de células de Langerhans é uma doença rara caracterizada pela proliferação de células de Langerhans no corpo. A doença afeta principalmente os homens, predominantemente na infância. Placas ulceradas são uma das formas cutâneas de apresentação. A confirmação diagnóstica é feita através de análise imuno-histoquímica. Como opções terapêuticas, corticosteroides tópicos e quimioterapia são boas escolhas. O caso aqui relatado é de um paciente do sexo masculino, com idade de 14 anos, com ulceração perianal. Ele consultou um coloproctologista, que realizou uma biópsia da região e iniciou o tratamento com aplicações locais de triancinolona. A análise imunohistoquímica diagnosticou histiocitose de células de Langerhans. Outros exames revelaram diabetes insipidus, lesões osteolíticas no crânio e nos membros inferiores, aumento do fígado e alterações encefálicas. A quimioterapia foi iniciada com vimblastina, com melhora significativa das lesões.

Histiocitosis de células de Langerhans presentada como adenitis aislada en un lactante: Caso clínico / Langerhans cell histiocytosis presenting as isolated adenitis in an infant: Case report

La histiocitosis de células de Langerhans es una enfermedad infrecuente en el lactante y su presentación como una adenitis cervical aislada sin otra sintomatología es excepcional en estos pacientes. Se describe el caso de una lactante de 3 meses de edad que presentaba una tumoración cervical en el ángulo mandibular derecho, con mala respuesta al tratamiento antibiótico. Se realizó una punción-aspiración con aguja fina, que confirmó el diagnóstico de histiocitosis de células de Langerhans. El estudio de extensión no mostró afectación sistémica. Debe considerarse la histiocitosis de células de Langerhans en el diagnóstico diferencial de una masa cervical subaguda de evolución tórpida en los lactantes de corta edad y se debe plantear la realización de una punción-aspiración con aguja fina de manera precoz para establecer el diagnóstico.

Langerhans cell histiocytosis in infants is a rare condition, and presentation as an isolated cervical adenitis is exceptional at this age. We describe the case of a 3-month-old female infant presenting with a neck mass in the right mandibular angle with poor response to antibiotic treatment. Fine needle aspiration was performed and confirmed the diagnosis of Langerhans cell histiocytosis with complementary tests showing no features of systemic involvement. Langerhans cell histiocytosis should be considered in the differential diagnosis of subacute neck masses with poor outcome in infants and physicians should consider performing a fine needle aspiration to establish the diagnosis.

Histiocitosis de células de Langerhans con debut neonatal atipico y precoz / Langerhans cell histiocytosis with atypical and early neonatal debut

La histiocitosis de células de Langerhans es una enfermedad sistemica asociada con la proliferación de este tipo de células en distintos tejidos. La prevalencia estimada es de 1-9/100 000. El órgano más frecuentemente afectado es el hueso, seguido por la piel, ganglios linfáticos, sistema hematopoyético, hipófisis, pulmones e hígado. En la mayoría de los casos, la enfermedad debuta en la infancia, con pico entre uno y tres años de edad, y tiene mal pronóstico cuando ocurre antes de los dos años. La afectación del sistema hematopoyético, manifestada en forma de pancitopenia, suele ser agresiva en los lactantes. Se presenta un caso de histiocitosis de células de Langerhans con debut neonatal y complejo diagnóstico, ya que, los dos primeros meses de vida, el dato predominante era una leucocitosis importante mantenida que obligaba a descartar alguna forma de leucemia, mientras que la alteración hematológica más frecuente en la histiocitosis de células de Langerhans, como se ha comentado, es la pancitopenia, lo que motivó un retraso en el diagnóstico.

Langerhans cell histiocytosis is a systemic disease associated with the proliferation of this type of cells in tissues. Its prevalence is estimated at 1-9/100 000. Bone is the most frequently affected organ, followed by the skin, lymph nodes, haematopoietic system, pituitary gland, lungs and liver. In the majority of cases, onset occurs during childhood, with peak between one and three years of age, and poor prognosis before two years of age. The haematological forms (pancytopenia) are usually aggressive in infants. We report a case of Langerhans cell histiocytosis with neonatal onset and complex diagnosis: maintained and significant leukocytosis was the predominant data for the first two months of life, so some type of leukemia was considered. However, the most common blood disorder in Langerhans cell histiocytosis is pancytopenia rather than leukocytosis, so that the diagnosis was delayed.

Neumotórax bilateral espontáneo como forma de presentación de histiocitosis de células de Langerhans / Bilateral spontaneous pneumothorax as a setting of Langerhans cell histiocytosis

La histiocitosis de células de Langerhans pulmonar es una patología intersticial en la que existe un acumulo de células histiocíticas específicas a nivel pulmonar. El neumotórax espontáneo es una complicación reconocida de histiocitosis de células de Langerhans pulmonar y es secundario a la destrucción del parénquima pulmonar con cambios quísticos asociados. Reportamos el caso de un niño de 2 años con neumotórax espontáneo bilateral recurrente, con una tomografía axial computada de tórax con infiltrado intersticial, fibrosis, lesiones quísticas e imágenes bullosas. El diagnóstico fue establecido por examen histológico e inmunohistoquímica de tejido de biopsia pulmonar con anticuerpos CD1 y S100 positivos. El niño recibió tratamiento con prednisona y etopósido, con buena respuesta clínica y tomográfica.

Pulmonary Langerhans cell histiocytosis is an interstitial lung disease that results from the accumulation of specific histiocytic cells in the lung. Spontaneous pneumothorax is a recognized feature of pulmonary Langerhans cell histiocytosis and results from destruction of lung parenchyma with associated cystic changes. We report on a 2-year-old boy with recurrent bilateral spontaneous pneumothorax; a computed tomography scan showed marked interstitial changes, fibrosis, cystic spaces and bilateral bullae. The diagnosis was confirmed by the histology and the immunohistochemistry examination of the pulmonary biopsy with CD1 and S100 positive antibodies. The child was treated with prednisone and etoposide, and had a good clinical response and favorable changes in the second thoracic CT scan.

Langerhans Cell Histiocytosis Presenting with Hypopigmented Macules.

Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a complex disease characterized by proliferation of the Langerhans cells. The clinical course is variable and ranges from a solitary lytic bone lesion or skin lesion with complete remission to a multisystem disorder with possible lethal outcome. The diagnosis is suspected by clinical signs and symptoms and radiological features commonly in craniofacial bones and skin lesions. Diagnosis is confirmed by biopsy and immunohistochemical studies. We present case of a 8 year old child presenting with proptosis, diabetes insipidus and hypopigmented macules on chest and back showing bilateral distribution which is a rare presentation. Skin biopsy revealed the diagnosis of Langerhans cell histiocytosis.

Histiocitosis de células de Langerhans en el adulto / Langerhans cell histiocytosis in adult

Las histiocitosis de células de Langerhans (HCL) son un grupo de enfermedades que presentan un comportamiento biológico variable y se caracterizan por la infiltración de uno o más órganos por células de Langerhans. Afecta principalmente a niños y es muy rara su presentación en la edad adulta. Puede comprometer piel, huesos, sistema nervioso, ganglios linfáticos, médula ósea, bazo e hígado. El tratamiento depende de la extensión y de la disfunción de los órganos comprometidos. Se presenta un paciente de 37 años con diagnóstico de HCL con compromiso cutáneo, óseo y de SNC...

Histiocitose de células de Langerhans diagnosticada em um paciente de idade avançada / Langerhans cell histiocytosis diagnosed in an elderly patient

A histiocitose de células de Langerhans é uma doença rara caracterizada proliferação de células de Langerhans. Neste artigo descrevemos um caso de histiocitose de células de Langerhans em um paciente de 63 anos, com uma lesão expansiva periorbital como primeiro sintoma e cuja tomografia computadorizada revelou acometimento pulmonar característico da doença. A condução do caso, os achados radiológicos e os resultados são apresentados.

Langerhans cell histiocytosis is a rare disease characterized by proliferation of Langerhans cells. We report a case of Langerhans cell histiocytosis in a 63-year-old patient, who presented an expansile periorbital lesion as the first symptom, in whom computed tomography revealed characteristic lung commitment of the disease. The case management, as well as radiological findings and outcomes are described.

Histiocitosis de Células de Langerhans en hueso parietal / Langerhans cell histiocytosis in bone parietal

La Histiocitosis de Células de Langerhans es un grupo de enfermedades con un compromiso mono o multisistémico; presenta manifestaciones clínicas y complicaciones que varían según el tejido afectado y la extensi¢n de la lesión; caracterizada por la proliferación de células de Langerhans. Se reporta el caso de una paciente femenina de 2 años y medio de edad, que presenta una masa de 6-7 cm en la zona parietal izquierda, dolorosa, que deforma la anatomía craneal; el cuadro evolucionó en 22 días y asoció anorexia. Un estudio por tomografía axial computarizada, mostró una fractura del hueso parietal asociada a un tumor homogéneo sólido en los tejidos blandos adyacentes, sin calcificaciones. Se realizó una resecci¢n tumoral, craneotomía y craneoplastía. Los estudios inmunohistoquímicos demostaron células S100, CD1a y CD68 positivas...